[00291577]β-地中海贫血基因检测试剂盒

一、项目简介 本研究项目的主要创新及特色之处在于： 1）本项目涉及到的多项技术均为自行研发，其中的多色探针熔解曲线分析技术已经申 请国际专利（PCT 公开号:Wo 2010/135917 A1）和中国专利（公开号 CN101899499A），该技 术可以明显提高可检测突变位点的数目、探针设计更加灵活、探针成本更低以及通用性更强。 2）本项目研制的β-地中海贫血基因检测试剂盒对β-珠蛋白基因的 23 个位点的 24 种 突变进行检测，只需要 2～3 小时就能获得检测结果。 3）本项目整个检测过程在封闭的 PCR 管中进行，具有操作简便、检测时间短、检测位 点多、成本低、特异性和灵敏度高等特点，显示出极大的技术优越性。 4）本项目研制的试剂盒经过 6 个实验室 1022 份临床标本的双盲多中心验证，获得 100% 的特异性和灵敏度（Journal of Molecular Diagnostics, 2011，13(4): 427-435）。 5）本项目已发表 2 篇 SCI 高水平文章，已申请 2 个专利（国际专利，中国专利）。 二、技术成熟度 本项目研制的β-地中海贫血基因检测试剂盒（荧光 PCR 熔解曲线法）与目前国内外主 流试剂盒相比，具有操作简便、检测时间短、检测位点多、成本低、特异性和灵敏度高等特 点，显示出极大的技术优越性。相关结果已陆续发表于国内外核心学术刊物，得到国内外同 行的认可。目前该试剂盒已完成了相关的研发、中试和临床实验，正在申报国家医疗器械注 册证书。 三、应用范围 本项目研制的β-地中海贫血基因检测试剂盒适用于β-地中海贫血的体外临床辅助诊 断，通过对高发地区的婚孕人群开展广泛地中海贫血基因筛查，对可能生育重型患儿的高危 夫妇进行产前基因诊断，达到避免生育重型和中间型地中海贫血患儿的目的。这对于减少出 生缺陷，提高人口素质和促进社会发展具有重要的意义。 四、投产条件和预期经济效益 β-地中海贫血在世界范围内均有报道，在热带和亚热带的一些国家和地区广泛流行。 在我国主要分布在广东、广西、云南、海南、台湾、香港等省市及相邻省区的部分地区。广 西是地中海贫血的高发区，β-地中海贫血携带率为 5%，而广东为 1.83%~3.36%。因此，该 项目具有可观的预期经济效益。 五、合作方式 技术入股或联合生产，具体合作方式可商议。