[00291576]葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测试剂盒

一、项目简介 本研究项目的主要创新及特色之处在于： 1）本项目涉及到的多项技术均为自行研发，其中的多色探针熔解曲线分析技术已经申 请国际专利并获得美国授权（PCT 公开号:Wo 2010/135917 A1，国际专利美国授权号：US 8,691,504 B2），同时已申请中国专利（公开号 CN101899499A）。该技术可以明显提高可 检测突变位点的数目、探针设计更加灵活、探针成本更低以及通用性更强。 2）本项目研制的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测试剂盒对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 常见的 17 种突变进行检测，只需要 2～3 小时就能获得检测结果。 3）本项目整个检测过程在封闭的 PCR 管中进行，具有操作简便、检测时间短、检测位 点多、成本低、特异性和灵敏度高等特点，显示出极大的技术优越性。 4）本项目研制的试剂盒经过多个实验室 763 份临床标本的双盲多中心验证，获得 100% 的特异性和灵敏度。 二、技术成熟度 本项目研制的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测试剂盒（荧光 PCR 熔解曲线法）与目前国 内外主流试剂盒相比，具有操作简便、检测时间短、检测位点多、成本低、特异性和灵敏度 高等特点，显示出极大的技术优越性。相关结果已陆续发表于国内外核心学术刊物，得到国 内外同行的认可。目前该试剂盒已完成了相关的研发、中试和临床实验，正在申报国家医疗 器械注册证书。 三、应用范围 本项目研制的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测试剂盒适用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的体 外临床辅助诊断，通过对高发地区的婚孕人群开展广泛葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因筛查，对 可能生育重型患儿的高危夫妇进行产前基因诊断，达到避免生育重型和中间型地中海贫血患 儿的目的。这对于减少出生缺陷，提高人口素质和促进社会发展具有重要的意义。 四、投产条件和预期经济效益 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症在世界范围内均有报道，分布与疟疾类似，在非洲热带、 东南亚、中东、南美洲的一些国家和地区广泛流行。在我国主要分布在广东、广西、云南、 海南、四川、贵州、台湾等省市及相邻省区的部分地区。其在我国人群中的基因携带率为 4%-20%，因此，该项目具有可观的预期经济效益。 五、合作方式 技术入股或联合生产，具体合作方式可商议