[01083525]遗传相关性心血管病的基因突变和基因预测研究
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技术详细介绍
该技术主要Brugada综合征和家族性高胆固醇血症（FH）的基因突变，发病机理和早期诊断研究。利用分子生物学手段鉴定Brugada综合征和家族性高胆固醇血症（FH）的基因突变，并通过蛋白质的异源表达来构建相应疾病的细胞模型，达到揭示疾病发病机理的目的；同时利用PCR产物直接测序法对相应疾病进行的早期基因预测。课题对遗传相关性心血管病中的Brugada综合征、家族性高胆固醇血症的遗传基础进行了研究。分两部分： Brugada综合征的基因鉴定和基因预测研究；家族性高胆固醇血症的基因鉴定和基因预测研究。