[01071004]遗传性耳聋基因诊断芯片的研制及其临床应用
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技术详细介绍
该成果涉及耳鼻咽喉科学、生物芯片及精密仪器制造等领域。针对传统分子诊断技术在检测通量、成本、准确性等方面存在的瓶颈，将芯片技术研发与临床需求紧密结合，研发出符合中国群体遗传背景的基因芯片技术平台。主要创新点有：开展了大样本耳聋基因筛查，总结出中国最重要的致聋基因及突变信息；应用等位基因特异性扩增及通用芯片技术，研发出耳聋基因诊断芯片，以及可准确检测干血片等多种临床痕量样本的高灵敏度磁珠分型检测平台；研发了配套芯片点样系统、激光扫描仪等仪器设备，形成了系统的、芯片制备及检测平台，实现了大规模样本自动化平行处理；提出预防耳聋发生的先进策略，中国由此成为首个通过前瞻性筛查预防耳聋的国家。该成果获得2顶医疗器械注册证书，16顶发明专利，21项欧盟或美国产品认证，形成了2个芯片相关的国家标准及3顶行业标准，相关成果已推广至全国76家医疗机构，发现耳聋高危家庭28358个，并预防药物性聋23680人。